Trastornos del habla y el lenguaje en la ataxia de Friedreich: aspectos destacados de la fenomenología, la evaluación y la terapia

 Los trastornos del habla y el lenguaje son signos prominentes en la ataxia de Friedreich (FRDA), que tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. A pesar de tal relevancia, varios temas relacionados con la fenomenología, la evaluación y el tratamiento aún están sin resolver. En esta breve revisión, analizamos la literatura existente para resumir lo que se sabe sobre las características de los trastornos del habla y el lenguaje en FRDA, qué métodos se utilizan para la evaluación y calificación, y cuáles son las estrategias terapéuticas disponibles y la dirección futura de la investigación científica en en este campo, con el fin de resaltar aspectos críticos para un mejor abordaje clínico del problema. Los pacientes con FRDA a menudo presentan disartria, como resultado de causas centrales y periféricas y trastornos adicionales del lenguaje primario. Las alteraciones del habla tienen características peculiares, aunque variable entre los pacientes y el progreso a lo largo del curso de la enfermedad. La evaluación se basa en escalas clínicas múltiples pero no específicas, algunas de las cuales también pueden reflejar la gravedad general de la ataxia; Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos. Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos. Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos.

Schirinzi T, Sancesario A, Bertini E, Castelli E, Vasco G. Speech and Language Disorders in Friedreich Ataxia: Highlights on Phenomenology, Assessment, and Therapy. Cerebellum. 2020 Feb;19(1):126-130. doi: 10.1007/s12311-019-01084-8. PMID: 31701351.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31701351/