Trastornos del habla y el lenguaje en la ataxia de Friedreich: aspectos destacados de la fenomenología, la evaluación y la terapia

 Los trastornos del habla y el lenguaje son signos prominentes en la ataxia de Friedreich (FRDA), que tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. A pesar de tal relevancia, varios temas relacionados con la fenomenología, la evaluación y el tratamiento aún están sin resolver. En esta breve revisión, analizamos la literatura existente para resumir lo que se sabe sobre las características de los trastornos del habla y el lenguaje en FRDA, qué métodos se utilizan para la evaluación y calificación, y cuáles son las estrategias terapéuticas disponibles y la dirección futura de la investigación científica en en este campo, con el fin de resaltar aspectos críticos para un mejor abordaje clínico del problema. Los pacientes con FRDA a menudo presentan disartria, como resultado de causas centrales y periféricas y trastornos adicionales del lenguaje primario. Las alteraciones del habla tienen características peculiares, aunque variable entre los pacientes y el progreso a lo largo del curso de la enfermedad. La evaluación se basa en escalas clínicas múltiples pero no específicas, algunas de las cuales también pueden reflejar la gravedad general de la ataxia; Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos. Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos. Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos.

Schirinzi T, Sancesario A, Bertini E, Castelli E, Vasco G. Speech and Language Disorders in Friedreich Ataxia: Highlights on Phenomenology, Assessment, and Therapy. Cerebellum. 2020 Feb;19(1):126-130. doi: 10.1007/s12311-019-01084-8. PMID: 31701351.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31701351/

Desarrollo del control motor del habla para el lenguaje: análisis motor a partir de transcripciones fonéticas

 La secuencia de desarrollo del control motor del habla aún no se ha examinado directamente en la aparición del lenguaje hablado. Los relatos contemporáneos de la aparición del lenguaje hablado abordan tradicionalmente el control motor del habla como parte del proceso de maduración. El presente estudio investiga la secuencia de desarrollo del control motor del habla en la transición de balbuceo a producciones de palabras.

El control motor del habla de la mandíbula, los labios y la lengua se observó longitudinalmente de nueve a 16 meses de edad en cinco niños de habla inglesa. Las predicciones del control motor del habla se evaluaron para vocalizaciones espontáneas desde la producción de balbuceo hasta palabras de referencia.

Los resultados confirmaron que las producciones de sonido del habla en balbuceo y palabras al comienzo del lenguaje hablado se controlan con las habilidades motoras disponibles del niño. Como se predijo, la mandíbula fue el primero de los tres articuladores en tener un control graduado independiente en la aparición de producciones de palabras. El control de los labios se observó en segundo lugar cuando el niño comenzó a producir palabras de referencia. A los 16 meses no había evidencia de control independiente de la lengua en la producción de balbuceo, palabras o palabras de referencia.

Estos hallazgos indican que la producción del habla al comienzo del lenguaje hablado está habilitada por el control motor disponible para el niño. Los resultados de este estudio agregan una variable adicional a ser considerada en perspectivas teóricas que intentan explicar la aparición del lenguaje hablado.

Los primeros hitos del desarrollo del sistema motor del habla aún no se han identificado en la aparición del lenguaje hablado. Los resultados de este estudio identifican los hitos motores de la mandíbula y el labio al inicio de las producciones de palabras. Estos hallazgos proporcionan un primer paso en la investigación del control motor del habla y una base para investigar enfoques terapéuticos que consideren estas habilidades.

Clarke, Jennifer D .. Desarrollo del control motor del habla para el lenguaje: análisis motor a partir de transcripciones fonéticas. 2020. https://doi.org/doi:10.7282/t3-qp1y-px13

Artículo completo 2020: https://rucore.libraries.rutgers.edu/rutgers-lib/62910/PDF/1/play/

Comparación de las contribuciones entre los músculos faciales y del cuello para el reconocimiento del habla

 Hablar es una forma importante para que los seres humanos se comuniquen entre sí. En general, las señales de voz se utilizan para el reconocimiento de voz, que se ve fácilmente afectado por la interferencia ambiental. Además, la electromiografía de superficie (sEMG) de los músculos articulatorios se ha propuesto en estudios anteriores para permitir el reconocimiento del habla, que es insensible a entornos ruidosos. Sin embargo, no está claro cuáles son las contribuciones de los músculos faciales y del cuello para el reconocimiento del habla, lo que sería vital para seleccionar las ubicaciones de los electrodos de grabación sEMG. En este estudio, se propuso la técnica sEMG de alta densidad (HD) para explorar los principales músculos articulatorios que contribuyeron a hablar. Las señales HD sEMG se obtuvieron de cuatro sujetos mediante electrodos de superficie sobre la cara y el cuello al hablar cinco frases diarias en chino, de donde se extrajeron cuatro características (valor absoluto medio, longitud de forma de onda, número de cruce por cero y cambio de signo de pendiente). Luego, las funciones sEMG construyeron un clasificador de análisis discriminante lineal para el reconocimiento de voz. Los resultados primarios mostraron que las formas de onda sEMG y RMS ilustraban una diferencia obvia al hablar diferentes frases en chino. Y la precisión de clasificación usando señales del cuello fue mayor que la de los músculos faciales, mientras que la precisión se incrementó al usar todos los músculos faciales y del cuello. Nuestros resultados piloto revelaron que los músculos faciales y del cuello contribuyeron al reconocimiento del habla, mientras que los músculos del cuello fueron más cruciales que los músculos faciales durante el habla. Este estudio piloto puede sugerir que el HD sEMG podría allanar el camino para encontrar los músculos principales del reconocimiento del habla. longitud de onda, número de cruce por cero y cambio de signo de pendiente) fueron extraídos. Luego, las funciones sEMG construyeron un clasificador de análisis discriminante lineal para el reconocimiento de voz. Los resultados primarios mostraron que las formas de onda sEMG y RMS ilustraban una diferencia obvia al hablar diferentes frases en chino. Y la precisión de clasificación usando señales del cuello fue mayor que la de los músculos faciales, mientras que la precisión se incrementó al usar todos los músculos faciales y del cuello.

J. Zhuang et al., "Comparison of Contributions between Facial and Neck Muscles for Speech Recognition Using High-Density surface Electromyography," 2019 IEEE International Conference on Computational Intelligence and Virtual Environments for Measurement Systems and Applications (CIVEMSA), Tianjin, China, 2019, pp. 1-5, doi: 10.1109/CIVEMSA45640.2019.9071636.

Efectos a corto plazo de la fotobiomodulación transcraneal a nivel motor

 Introducción: la fotobiomodulación transcraneal de infrarrojo cercano (NIR-PBM) es un nuevo procedimiento no invasivo que aplica transcranealmente una longitud de onda del infrarrojo cercano al cuero cabelludo con un láser o una fuente de diodo emisor de luz (LED). Se ha informado una mejoría en los síntomas neurológicos o psicológicos después de la irradiación de luz. Sin embargo, hasta donde sabemos, no existe ningún estudio para investigar los efectos del NIR-PBM transcraneal directamente sobre el rendimiento motor. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue investigar los efectos a corto plazo del NIR-PBM transcraneal sobre el rendimiento motor en sujetos humanos sanos.

Métodos: en este estudio experimental de ensayo clínico aleatorizado simple ciego, 56 participantes sanos diestros, cuyas edades oscilaban entre 18 y 30 años, fueron asignados aleatoriamente a (1) grupo NIR-PBMC3 transcraneal real (n = 14), (2) Grupo NIR-PBMC3 transcraneal simulado (n = 14), (3) Grupo NIR-PBMC4 transcraneal real (n = 14) y (4) Grupo NIR-PBMC4 transcraneal simulado (n = 14). Aplicamos el láser de 808 nm con una densidad de energía de irradiación de 60 J / cm 2 y una densidad de potencia de 200 mw / cm 2 en los puntos C3 o C4 del cuero cabelludo. El número de golpes con los dedos como indicador del rendimiento motor se evaluó mediante la prueba de golpeteo con los dedos (FTT) antes y después de la irradiación de NIR-PBM transcraneal en los puntos correspondientes del cuero cabelludo durante 5 minutos.

Resultados: Los resultados mostraron que el número de golpes con los dedos en las manos derecha e izquierda después del uso de NIR-PBM transcraneal en el grupo NIR-PBMC3 transcraneal real aumentó significativamente (P <0.05).

Conclusión: Llegamos a la conclusión de que el uso de NIR-PBM transcraneal con una fuente de láser en el punto C3 de la corteza motora en personas sanas diestras puede aumentar el número de golpes con los dedos en ambas manos como un indicador de la mejora del rendimiento motor.

Fekri A, Jahan A, Moghadam Salimi M, Oskouei AE. Efectos a corto plazo de la fotobiomodulación transcraneal en el infrarrojo cercano sobre el rendimiento motor en sujetos humanos sanos: un ensayo clínico aleatorio experimental de un solo individuo. J Lasers Med Sci . 2019; 10 (4): 317–323. doi: 10.15171 / jlms.2019.51

Artículo completo en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6885909/

Apraxia progresiva primaria del habla

Takakura, Yuki; Otsuki, Mika; Sakai, Shinya; Tajima, Yasutaka; Mito, Yasunori; Ogata, Akihiko; Koshimizu, Shuichi; Yoshino, Masami; Uemori, Genki; Takakura, Satoko; Nakagawa, Yoshitsugu 2018

Algunos estudios han planteado la hipótesis de que la apraxia progresiva primaria del habla (ppAOS) consiste en síntomas heterogéneos que pueden subdividirse; sin embargo, ningún estudio ha clasificado el AOS inducido por accidente cerebrovascular (sAOS) y el ppAOS según criterios comunes. El propósito de este estudio fue aclarar los síntomas y las regiones cerebrales relevantes asociadas con sAOS y ppAOS para la subclasificación. Los participantes incluyeron 8 pacientes con sAOS después de lesiones en el giro precentral izquierdo y / o sustancia blanca subyacente, y 3 pacientes con ppAOS. Todos los pacientes con SAOS podrían clasificarse en tres subtipos: tipo I, con articulación distorsionada prominente; tipo II, con anomalías prosódicas prominentes o tipo III, con articulación distorsionada de manera similar y anomalías prosódicas. Esta subclasificación fue consistente con los subtipos de ppAOS propuestos en informes anteriores. Todos los pacientes con ppAOS se clasificaron como tipo III y exhibieron tres características distinguibles de las de sAOS. Primero, mostraban sílabas alargadas prominentes en comparación con la segmentación de sílabas. En segundo lugar, no siempre podían completar la producción de palabras simples de varias sílabas de una vez. Finalmente, mostraron lesiones disfuncionales en el área motora suplementaria bilateral. Concluimos que sAOS y ppAOS pueden ser subclasificados y son síntomas universales que son comunes entre las poblaciones inglesas y japonesas. mostraban sílabas alargadas prominentes en comparación con la segmentación de sílabas. En segundo lugar, no siempre podían completar la producción de palabras simples de varias sílabas de una vez. Finalmente, mostraron lesiones disfuncionales en el área motora suplementaria bilateral. Concluimos que sAOS y ppAOS pueden ser subclasificados y son síntomas universales que son comunes entre las poblaciones inglesas y japonesas. mostraban sílabas alargadas prominentes en comparación con la segmentación de sílabas. En segundo lugar, no siempre podían completar la producción de palabras simples de varias sílabas de una vez. Finalmente, mostraron lesiones disfuncionales en el área motora suplementaria bilateral. Concluimos que sAOS y ppAOS pueden ser subclasificados y son síntomas universales que son comunes entre las poblaciones inglesas y japonesas.

Más: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0278262618302914