Trastornos del habla y el lenguaje en la ataxia de Friedreich: aspectos destacados de la fenomenología, la evaluación y la terapia

 Los trastornos del habla y el lenguaje son signos prominentes en la ataxia de Friedreich (FRDA), que tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. A pesar de tal relevancia, varios temas relacionados con la fenomenología, la evaluación y el tratamiento aún están sin resolver. En esta breve revisión, analizamos la literatura existente para resumir lo que se sabe sobre las características de los trastornos del habla y el lenguaje en FRDA, qué métodos se utilizan para la evaluación y calificación, y cuáles son las estrategias terapéuticas disponibles y la dirección futura de la investigación científica en en este campo, con el fin de resaltar aspectos críticos para un mejor abordaje clínico del problema. Los pacientes con FRDA a menudo presentan disartria, como resultado de causas centrales y periféricas y trastornos adicionales del lenguaje primario. Las alteraciones del habla tienen características peculiares, aunque variable entre los pacientes y el progreso a lo largo del curso de la enfermedad. La evaluación se basa en escalas clínicas múltiples pero no específicas, algunas de las cuales también pueden reflejar la gravedad general de la ataxia; Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos. Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos. Las investigaciones instrumentales clásicas y las tecnologías novedosas permiten mediciones más precisas de varios parámetros del habla, que podrían encontrar aplicación como posibles biomarcadores de enfermedades. No existen tratamientos exitosos para los trastornos de la comunicación de los pacientes con FRDA; sin embargo, el entrenamiento del habla a medida o la neuromodulación no invasiva aparecen como las opciones terapéuticas más confiables para ser validadas en futuros ensayos.

Schirinzi T, Sancesario A, Bertini E, Castelli E, Vasco G. Speech and Language Disorders in Friedreich Ataxia: Highlights on Phenomenology, Assessment, and Therapy. Cerebellum. 2020 Feb;19(1):126-130. doi: 10.1007/s12311-019-01084-8. PMID: 31701351.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31701351/

Disartria y disfluencia

La disartria es un trastorno del habla causado por dificultades para controlar los músculos, como la lengua y los labios, que se necesitan para producir el habla. Estas diferencias en las habilidades motoras hacen que el habla sea arrastrada, murmurada y hablada con relativa lentitud, y también puede aumentar la probabilidad de disfluencia. Esto incluye sonidos que no son de habla y "tartamudeo", definidos aquí como una interrupción en la fluidez del habla manifestada por prolongaciones, interrupciones y repeticiones. Este artículo investiga diferentes tipos de características de entrada utilizadas por las redes neuronales profundas (DNN) para detectar automáticamente la tartamudez de repetición y las disfunciones no habladas dentro del habla disártrica. Los experimentos prueban los efectos de la dimensionalidad dentro de los coeficientes cepstrales de frecuencia Mel (MFCC) y los coeficientes cepstrales predictivos lineales (LPCC), y exploran las capacidades de detección en diártico versus habla no disártrica. Los resultados obtenidos con las funciones MFCC y LPCC produjeron precisiones de reconocimiento similares; la tartamudez de repetición en el habla disártrica se identificó correctamente en aproximadamente 86% y 84% para el habla no disártrica. Los sonidos que no son del habla se reconocieron con aproximadamente un 75% de precisión en hablantes disartricos.

Muchos estudios han investigado formas de mejorar la inteligibilidad del habla disártrica, incluidos los métodos que se enfocan en aspectos particulares del habla para modificar. Kain y col. [1] implementó un sistema de transformaciones que se centró estrictamente en mapear vocales de individuos con disartria en vocales más características del habla no disártrica. Esos experimentos mostraron un aumento de inteligibilidad del 6%. En 2013, Rudzicz [2] propuso un método que agregó la corrección de otros errores de pronunciación y un tempo ajustado. Entre una cohorte de oyentes que no están familiarizados con el habla de personas con parálisis cerebral, las tasas de reconocimiento de palabras aumentaron en un 19,6%. Crucialmente, la detección basada en Levenshtein de las repeticiones de fonemas y las disfunciones no habladas en ese trabajo dependía de la segmentación completa de fonemas, lo que en sí mismo puede ser bastante desafiante para el habla disártrica.

Chee y col. [3] proporcionó una visión general de la detección automática de la tartamudez, enfatizando su dificultad en varios métodos de clasificación. Czyzewski y col. [4], p. Ej., Implementaron redes neuronales artificiales (ANN) y 'conjuntos aproximados' para detectar tres tipos de 'tartamudeo': interrupciones, prolongaciones vocales y repeticiones de sílabas, obteniendo precisiones de hasta 73.25% con ANN y 91% con conjuntos ásperos. Wisniewski ´ y col. [5, 6] realizaron dos estudios que utilizaron modelos ocultos de Markov con coeficientes cepstrales de Melfrecuencia (MFCC) para detectar la tartamudez...

Texto completo en: https://www.semanticscholar.org/paper/Comparison-of-speech-parameterization-techniques-of-Fook-Muthusamy/83b73b45d6442f09ad238940c259d528dd1ec82b

Distonía orofacial

No hay cura para la distonía orofacial pero los síntomas pueden ser manejados de manera efectiva ...

Distonía orofacial / oromandibulares se caracteriza por contracciones incontroladas de masticatoria, faciales, la faringe, la lengua y los músculos de los labios. Los movimientos pueden ser intermitentes, paroxística, o sostenida. A pesar de la contracción distónica superpuesta, el movimiento voluntario puede ser preservado.Distonía orofacial / oromandibulares es casi siempre bilateral.Distonía orofacial / oromandibulares se clasifica a menudo por la dirección principal del movimiento ya que al abrir la mandíbula, el cierre de la mandíbula, o desviación de la mandíbula. De cierre de mordazas distonía puede ser más común de lo que la distonía-apertura de la mandíbula, aunque en algunas series son igualmente comunes. La desviación de mandíbula es la menos frecuente. Los músculos que intervienen en OMD comunes: Temporales, maseteros, pterigoideos externos e internos, digástricos y estilohioideos...... El patrón de afectación muscular varía mucho de un paciente a otro. Alrededor del 40 al 60% de los pacientes con OMD tiene participación craneal aislado.

Muchos distonías incluyendo OMD son provocados o exacerbados por el estrés. El espasmo en OMD puede ser provocada o agravada por mirando las luces, ver la televisión, conducir, leer, hablar, fatiga, y la masticación. La distonía Orofacial / oromandibular puede ser tarea específica con síntomas provocados, por ejemplo, al hablar, morder en los alimentos, el habla subastador, cantar, pero no habla, la oración, y cuando se habla un idioma, pero no en otro. la Discapacidad secundaria de OMD incluye disartria, disfagia, dificultad para respirar, trastornos de la articulación temporomandibular, pérdida de peso, dolor y bruxismo. Cuando es grave, los labios, la mucosa oral, lengua o convierten mutilado; los dientes y dispositivos dentales pueden resultar dañados. Los apoyos sensoriales pueden mejorar OMD temporalmente. Los apoyos más comunes incluyen toques de luz a la cara, la goma de mascar, o mordiendo un palillo de dientes. los apoyos sensoriales pueden ser más eficaces en aquellos con mandíbula de apertura en lugar de la distonía mandíbula de cierre automático.Incluso algunos de los que no tienen un apoyo conocido sensorial pueden mejorar cuando un palo se coloca en su boca. Al igual que otros distonías focales, OMD puede ser primaria (~ 75% de los casos) o secundaria a diversos trastornos que incluyen enfermedades neurodegenerativas (por ejemplo, la enfermedad de Wilson, neuroacanthocytosis, y neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa), derrame cerebral, anoxia, infección o tumor, especialmente si los GANGLIOS BASALES están implicados. La distonía severa de labio sugiere discinesia tardía, neuroacanthocytosis, o el síndrome de Lesch-Nyhan. Los movimientos de la tardía inducida por neurolépticos OMD pueden ser más estereotipada que los de idiopática OMD. OMD secundaria puede diferenciarse de la idiopática por la edad de inicio, la progresión, la historia del uso de la medicación, y la presencia de otros signos y síntomas. La distonía Orofacial / distonía oromandibular ha informado de seguir los procedimientos dentales, incluso sin trauma manifiesta. La causalidad, sin embargo, no está claro, ya que los procedimientos dentales son comunes, mientras que OMD no lo es.THAP1, el gen mutado en DYT6, es importante tener en cuenta en pacientes OMD. DYT6 se caracteriza por la adolescencia o la edad adulta temprana aparición y craneal, de laringe, o la presentación de la distonía cervical en aproximadamente la mitad de los casos.

La fisiopatología: La estructura del cerebro parece normal en las imágenes y el examen patológico en idiopática OMD. La electromiografía puede mostrar transición anormal de mascar para tragar, así como las características habituales de EMG de la distonía. La actividad excesiva EMG puede disminuir transitoriamente con aplicación de un geste eficaz. La pérdida de la inhibición central, mapas sensoriales anormales, y alteración de la integración sensomotora se encuentran en OMD.

El diagnóstico: La Distonía oromandibular sigue siendo un diagnóstico clínico. La distonía Orofacial / distonía oromandibular debe ser diferenciada de los tics, corea, mioclonía, myokymia facial, temblorosa barbilla hereditaria, y el espasmo hemifacial o hemimasticatory. Las pruebas de imagen o de laboratorio no son útiles más que para evaluar la presencia de una causa subyacente. Obtención de imágenes de la mandíbula y de la articulación temporomandibular así como de la cavidad oral y dental exámenes pueden evaluar tanto para anormalidades subyacentes y el daño secundario a las estructuras orales. (https://www.thieme-connect.com/prod...)

El manejo debe ser muscular diferencial, basado en los hallazgos de espasmos,rigideces y acortamientos musculares. Un buen aporte para la regulación del inicio del movimiento y una reubicación estructural.

Distonía Oromandibular

Distonía oromandibulares es una distonía focal caracterizada por fuertes contracciones de la cara, la mandíbula y / o de la lengua causando dificultad en la apertura y cierre de la boca y, a menudo afectan a la masticación y el habla. Otra palabra usada para describir la distonía de este tipo es craneal distonía. La distonía Craneal es una amplia descripción de la distonía que afecta a cualquier parte de la cabeza. Distonía que afecta a los músculos de la cara y los labios de los músicos que tocan instrumentos de viento se llama embocadura distonía. La distonía que afecta específicamente a la lengua se llama distonía lingual. Distonía oromandibular puede ser primaria o secundaria.

Los términos utilizados para describir la distonía oromandibular incluyen: Distonía orofaciomandibular; distonía orofacial-bucal; mandíbula distonía, distonía lengua (distonía lingual); distonía de la embocadura; distonía craneal; aparición en el adulto distonía focal. Cuando la distonía oromandibulares ocurre con blefaroespasmo, que puede ser denominado como síndrome de Meige.

Los síntomas distonía oromandibular se asocia a menudo con distonía de los músculos del cuello (distonía cervical / spasmodis tortícolis), párpados (blefaroespasmo), o la laringe (disfonía espasmódica). La combinación de distonía superior e inferior a veces se llama la distonía cráneo-cervical. A veces los síntomas de oromandibulares son tareas específicas y se producen sólo durante actividades tales como hablar o masticar. Paradójicamente, en algunas personas, las actividades como hablar y masticar a reducir los síntomas. La dificultad en la deglución es un aspecto común de distonía oromandibulares si la mandíbula es afectada, y los espasmos en la lengua también puede hacer que sea difícil de tragar. La distonía inducida por medicamentos a menudo se manifiesta como síntomas en los músculos faciales. La distonías oromandibulares secundarias puede persistir durante el sueño. Síntomas de distonía oromandibulares por lo general comienzan tarde en la vida, entre las edades de 40 y 70 años, y parecen ser más comunes en las mujeres que en los hombres.

Porque? La distonía oromandibular puede ser primaria (es decir que es la solamente trastorno neurológico aparente, con o sin antecedentes familiares) o ser provocada por causas secundarias tales como la exposición al fármaco o trastornos tales como la enfermedad de Wilson. Se han reportado casos de distonía craneal heredada, a menudo en combinación con distonía generalizada DYT1.

Diagnóstico El diagnóstico de la distonía oromandibulares se basa en información de la persona y el examen físico y neurológico. En este momento, no existe una prueba para confirmar el diagnóstico de la distonía oromandibular, y en la mayoría de los casos las pruebas de laboratorio surtidos son normales. La distonía Oromandibular no debe confundirse con la enfermedad de la articulación temporomandibular (ATM), que es una condición diferente.

Tratamiento El tratamiento de la distonía oromandibulares debe ser altamente personalizado para el individuo. Una multitud de medicamentos por vía oral ha sido estudiada para determinar el beneficio para las personas con distonía oromandibulares. Alrededor de un tercio de los síntomas de las personas mejoran cuando se trata con medicamentos orales.... Aunque los síntomas pueden variar de persona a persona, de aproximadamente 70 % de personas con distonía oromandibulares se evidencia cierta reducción de los espasmos y la mejora de la masticación y el habla después de la inyección de la toxina botulínica en los músculos masetero, temporal, y los músculos pterigoideos laterales. Inyecciones de toxina botulínica son más eficaces en la distonía mandíbula de cierre, mientras que el tratamiento de la distonía de apertura de la mandíbula puede ser más difícil. Inyecciones de toxina botulínica también pueden ser una opción para la distonía lingual. Los efectos secundarios tales como dificultades para tragar, dificultad para hablar, y el exceso de debilidad en músculos inyectados pueden ocurrir, pero estos efectos secundarios suelen ser transitorios y bien tolerado.

La distonía oromandibular puede responder sorprendentemente bien con el uso de técnicas sensoriales para reducir temporalmente los síntomas.... Diferentes técnicas sensoriales funcionan para diferentes personas, y si una persona encuentra un apoyo sensorial que funciona, por lo general sigue usando. La terapia del habla y la deglución pueden disminuir los espasmos, mejorar el rango de movimiento, fortalecer los músculos no afectados, y facilitar el habla y la deglución. Prácticas de relajación regulares pueden beneficiar el bienestar general.

https://www.dystonia-foundation.org/what-is-dystonia/forms-of-dystonia/focal-dystonias/more-on-oromandibular-dystonia