DISTROFIA MIOTONICA
Distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es una enfermedad con herencia autosómica dominante causada por una expansión de repetición de premutación en el cromosoma 19q13. Existen cuatro subtipos de DM1 definido por edad de inicio y los síntomas predominantes: congénita, infantil, clásica (o adultos) y leve (Koch, Grimm, Harley y Harper, 1991). DM1 es un trastorno multi-systemic que afectan el músculo esquelético, corazón, pulmones, músculo liso, cerebro, nervios periféricos, regulación endocrina y piel. Músculos distales, incluida la zona orofacial, son generalmente más afectados que los músculos proximales (Koch et al., 1991). Los recién nacidos con DM1 son severamente hipotónicas, pero mejoran el tono muscular y la fuerza muscular a medida que los niños crecen más antiguos (de morir-Smulders, 2004; Roig, Balliu, Navarro, Brugera y Losada, 1994). Debilidad muscular y perder es lentamente progresiva en DM1. Aún no está claro en qué mejora de edad fuerza muscular se convierte en deterioro en los niños con DM1 congénita, pero alrededor de pubertad ha sugerido (Hageman, Gabreels, Liem, Renkawek y Boom, 1993). Miotonía en las manos, lengua y músculos de la mandíbula es un síntoma común en adultos con DM1. En los niños, miotonía clínica generalmente se hace sucesivamente más comunes con la edad (Kroksmark, Ekstrom, Bjorck y Tulinius, 2005). Mayoría de los niños con DM1 tiene un retraso en el desarrollo y déficits cognitivos y en algunos niños, DM1 se asocia con un diagnóstico neuropsiquiátrico (Martinello, Piazza, Pastorello, Angelini y Trevisan, 1999; Steyaert, Goossens, de Die Smulders, Fryns & Willekens, 2000; Steyaert et al., 1997). Otro signo de participación del sistema nervioso central es excesivo cansancio (Hilton-Jones, Damian y Meola, 2004). Si son progresistas déficits del cerebro asociados con DM1 es todavía incierto (Marchini et al., 2000; Staeyaert et al., 1997; Tuikka, Laaksonen y Somer, 1993). Cambios en funciones orofacial en tiempo, como el patrón de mejora o deterioro de expresión facial, discurso, succión, masticación, y tragar en personas jóvenes con DM1 no ha aún no se han descrito en la literatura.
Un patólogo del habla y el lenguaje examinó las funciones orofacial de 56 niños y adolescentes con DM1 (edades 2-21 años) y controles sanos igualada por edad y género como parte de un estudio multidisciplinario de las manifestaciones clínicas de DM1 en niños y adolescentes que viven en las regiones oeste y sur de Suecia (Sjogreen et al., 2007). Este estudio transversal encontró una alta prevalencia de disfunción orofacial con mayor deterioro (moderada o severa) de expresión facial, la inteligibilidad, la función de labio, lengua motilidad y fuerza de labios. Boca abierta en reposo fue común y producción anormal de consonantes bilabiales y dentales fue un hallazgo frecuente. Autoinformada prevalencia de disfagia fue de 52% y balbuceante 37%. Motilidad de función y lengua labio discapacitados fueron significativamente más común en hombres que en mujeres, y disfunción orofacial fue más común y más severa en DM1 congénita. Expresión facial moderadamente fue afectada en un paciente con DM1 clásica; de lo contrario, no tenían este grupo y los controles o sólo leves deficiencias.
Tomado de http://findarticles.com/p/articles/mi_hb1397/is_1_16/ai_n29417933/
Un patólogo del habla y el lenguaje examinó las funciones orofacial de 56 niños y adolescentes con DM1 (edades 2-21 años) y controles sanos igualada por edad y género como parte de un estudio multidisciplinario de las manifestaciones clínicas de DM1 en niños y adolescentes que viven en las regiones oeste y sur de Suecia (Sjogreen et al., 2007). Este estudio transversal encontró una alta prevalencia de disfunción orofacial con mayor deterioro (moderada o severa) de expresión facial, la inteligibilidad, la función de labio, lengua motilidad y fuerza de labios. Boca abierta en reposo fue común y producción anormal de consonantes bilabiales y dentales fue un hallazgo frecuente. Autoinformada prevalencia de disfagia fue de 52% y balbuceante 37%. Motilidad de función y lengua labio discapacitados fueron significativamente más común en hombres que en mujeres, y disfunción orofacial fue más común y más severa en DM1 congénita. Expresión facial moderadamente fue afectada en un paciente con DM1 clásica; de lo contrario, no tenían este grupo y los controles o sólo leves deficiencias.
Tomado de http://findarticles.com/p/articles/mi_hb1397/is_1_16/ai_n29417933/
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