Estudios revelan mutación genética vinculada a heredado formas de ELA, demencia
Qué: En la investigación histórica, científicos del NIH y equipos en el mundo de los investigadores han identificado la causa genética más común conocida hasta la fecha para dos enfermedades neurológicas, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT). El descubrimiento de hito ofrece pistas sobre los mecanismos subyacentes de estas enfermedades y puede contribuir al diseño y pruebas de posibles terapias.
Resultados de la investigación aparecen el 21 de septiembre de 2011, en línea en neurona. En un estudio por Bryan Traynor, M.D., del laboratorio de neurociencia del NIH Instituto de nacional sobre el envejecimiento (NIA), con el apoyo del Instituto Nacional de desórdenes neurológicos del NIH y trazo (NINDS), los investigadores hallaron que una mutación en un solo gen, C9ORF72 en el cromosoma 9, representa casi el 50% de ELA familiar y DFT en una población en Finlandiay más de un tercio de ELA familiar en otros grupos de ascendencia europea. La mutación, llamada una expansión de repetición de hexanucleotide, es una inusual que consiste en repetir una y otra vez una secuencia de ADN. Los investigadores también encontraron estas mutaciones en finlandés individuos con la forma más común, esporádico de ELA.
NIA y NINDS también financiado trabajo por un equipo de la Florida de la clínica Mayo, reportado por el investigador de Mayo Rosa Rademakers, Ph.d., y colegas, que identificaron independientemente el mismo repetición la secuencia de ADN como una causa genética de FTD/ELA. MÁS: http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20110921genes.htm
Resultados de la investigación aparecen el 21 de septiembre de 2011, en línea en neurona. En un estudio por Bryan Traynor, M.D., del laboratorio de neurociencia del NIH Instituto de nacional sobre el envejecimiento (NIA), con el apoyo del Instituto Nacional de desórdenes neurológicos del NIH y trazo (NINDS), los investigadores hallaron que una mutación en un solo gen, C9ORF72 en el cromosoma 9, representa casi el 50% de ELA familiar y DFT en una población en Finlandiay más de un tercio de ELA familiar en otros grupos de ascendencia europea. La mutación, llamada una expansión de repetición de hexanucleotide, es una inusual que consiste en repetir una y otra vez una secuencia de ADN. Los investigadores también encontraron estas mutaciones en finlandés individuos con la forma más común, esporádico de ELA.
NIA y NINDS también financiado trabajo por un equipo de la Florida de la clínica Mayo, reportado por el investigador de Mayo Rosa Rademakers, Ph.d., y colegas, que identificaron independientemente el mismo repetición la secuencia de ADN como una causa genética de FTD/ELA. MÁS: http://www.nia.nih.gov/NewsAndEvents/PressReleases/PR20110921genes.htm
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