Hypermanganesemia con distonía, policitemia y cirrosis

5 de noviembre de 2012 a las 8:18

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Hypermanganesemia con distonía, policitemia, y la cirrosis (HMDPC) es un trastorno hereditario en el que las cantidades excesivas de manganeso del elemento acumularse en el cuerpo, especialmente en el cerebro, el hígado y la sangre (hypermanganesemia). Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden aparecer en la infancia (comienzo temprano), normalmente entre las edades de 2 y 15, o en la edad adulta (edad adulta).
El manganeso se acumula en una región del cerebro responsable de la coordinación del movimiento y causar trastornos neurológicos que hacen posible el movimiento de control difícil. La mayoría de los niños con la forma de aparición temprana de tensar experiencia HMDPC involuntario de los músculos de los brazos y las piernas (cuatro extremidades distonía), que a menudo conduce a una característica de caminata paso alto  descrito como un "marcha de gallo -pollo". Otros síntomas neurológicos en los niños afectados incluyen temblor involuntario (temblor), movimiento inusualmente lentos (bradicinesia), y trastornos del habla (disartria)....
Más... http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypermanganesemia-with-dystonia-polycythemia-and-cirrhosis