Apraxia infantil del habla

Según los informes, las personas con deleciones 16p11.2 heterocigóticas sufren una variedad de dificultades con el habla y el lenguaje. De hecho, las pantallas de variantes de número de copias recientes de niños con apraxia del habla infantil (CAS), un trastorno motor del habla específico y raro, han identificado tres individuos no relacionados con deleciones 16p11.2. Sin embargo, la naturaleza y la prevalencia de los trastornos del habla y el lenguaje en general, y CAS en particular, se desconoce para las personas con deleciones 16p11.2. Aquí tomamos un enfoque de genotipo primero, llevando a cabo una caracterización detallada y sistemática de las habilidades del habla en un grupo de 11 niños no relacionados, que se determinaron sobre la base de deleciones de 16p11.2. Para obtener el fenotipo más preciso y replicable, incluimos tareas que son altamente diagnósticas para CAS, y probamos niños menores de 18 años, un grupo de edad donde CAS ha sido mejor caracterizado. Dos individuos eran en gran parte no verbales, lo que impedía el análisis detallado del habla, mientras que los nueve restantes cumplían los criterios diagnósticos estándar aceptados para CAS. Estos resultados vinculan las eliminaciones 16p11.2 a una forma altamente penetrante de CAS. Nuestros hallazgos subrayan la necesidad de una caracterización más precisa de los perfiles del habla y el lenguaje en grupos más grandes de personas afectadas, lo que también mejorará nuestra comprensión de cómo las vías genéticas contribuyen a los trastornos de la comunicación humana.

Una forma altamente penetrante de apraxia infantil del habla debido a la eliminación de 16p11.2... Evelina Fedorenko, Angela Morgan, Elizabeth Murray, Annie Cardinaux, Cristina Mei, Helen Tager-Flusberg, Simon E Fisher Y Nancy Kanwisher-.... European Journal of Human Genetics(2016) 24 , 302 - 306 (2016) doi : 10.1038 / ejhg.2015.149

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