ELA: Bases celulares y moleculares de la patogenia

Comprendiendo un poco mas la ELA:

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto a las motoneuronas superiores (MNs) como a las espinales o inferiores (MNi). Aunque su sintomatología es muy inespecífica, las fasciculaciones y la parálisis son constantes en los enfermos, progresando posteriormente hasta alcanzar la afectación de la musculatura respiratoria, causa principal de muerte en estos pacientes. Aunque, en su mayoría, se trata de una enfermedad esporádica (ELAe), al menos un 5-10% de los casos son familiares (ELAf), con herencia autosómico recesiva. En los casos de ELAf destaca la mutación del gen que codifica la metaloproteasa SOD1 (SOD1mut). La dismutasa SOD1 tiene funciones fisiológicas importantes, contribuyendo al mantenimiento del equilibrio redox celular. Sin embargo, en la ELAf inducida por déficit funcional de SOD1mut se induce estrés oxidativo que contribuye a aumentar los radicales libres de oxígeno, altamente tóxicos para la MN conllevando la disfunción de organelas vitales como son el retículo endoplásmico y las mitocondrias. Además de la afectación propia de las MNs por el estrés oxidativo, otros elementos del neuropilo como la astroglia, microglia y oligodendroglia, contribuyen a la patogenia de la ELA. El resultado final es la degeneración progresiva de las MNs, la denervación muscular y la parálisis progresiva. Desgraciadamente, no existe en la actualidad ningún tratamiento curativo para esta enfermedad....

Macho Mier, María. Patología de las motoneuronas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) : Bases celulares y moleculares de la patogenia. 2017-06-08